Il Registro Nazionale Malformazioni Congenite
Cos'è
Le Malformazioni Congenite o Difetti Congeniti,sono difetti strutturali e funzionali presenti al momento della nascita, costituiscono importanti cause di mortalità, morbidità e disabilità neonatale e infantile, costituiscono inoltre un importante indicatore di salute in situazioni di rischio sanitario per esposizioni ambientali.
I Registri delle Malformazioni Congenite (RMC) sono delle strutture epidemiologiche in grado di garantire la registrazione continua ed esaustiva di patologie malformative in una data area geografica con l'obiettivo generale di migliorare le conoscenze sulle patologie in oggetto. Un programma di rilevazione e sorveglianza delle Malformazioni Congenite (MC) rappresenta quindi una struttura originale che associa un’attività di routine (raccolta, registrazione, archiviazione ed elaborazioni statistiche di base) ad una attività di ricerca.
L’attività dei RMC permette in tal modo la conoscenza della prevalenza/incidenza e delle fluttuazione nello spazio e nel tempo delle MC e rende possibile, inoltre, la verifica dell’efficacia di azioni di prevenzione mirate e di scelte sanitarie effettuate.
In questo contesto i RMC rappresentano un utile strumento per la valutazione, la sorveglianza, la prevenzione e la programmazione sanitaria e possono dunque contribuire in modo originale ad ancorare il sistema sanitario da una parte allo stato di salute della popolazione e dall’altra alla verifica di efficacia delle azioni intraprese.
I Registri dislocati sul territorio assumono una rilevanza strategica in riferimento alla creazione di un sistema integrato di registrazione delle MC su base nazionale.
Lo studio epidemiologico delle malformazioni congenite è coordinato dall’'Istituto Superiore di Sanità che prevede la possibilità di un confronto, su specifiche segnalazioni, con altri network nazionali ed internazionali. Tra i più importanti sistemi di sorveglianza delle anomalie congenite europei e internazionali si indicano: EUROCAT “EuropeanSurveillance of CongenitalAnomalies”(EUROCAT), Organizzazione Europea che riceve e analizza dati da paesi Europei(paesi UE ed extra UE) e ICBDSR “International Clearinghouse for Birth DefectsSurveillance and Research” (ICBDSR),organizzazione mondiale affiliata all’OMS che raccoglie dati su milioni di nati in tutto il mondo.
La base normativa di riferimento per la sorveglianza epidemiologica delle malformazioni congenite (MC) è rappresentata dal DPCM (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri) del 9/7/1999 pubblicato nella G.U. n.170 del 22/7/1999. All’articolo 1 comma 4 del decreto viene infatti specificato che: “Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, con il contributo dell'Osservatorio epidemiologico territoriale, attuano programmi di ricerca epidemiologica sulle malformazioni congenite, afferendo a specifici registri regionali, interregionali e delle province autonome; i relativi dati confluiscono in un registro nazionale sulle malformazioni congenite, tenuto presso l'Istituto superiore di sanità”.