Registro sindrome di Angelman

Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Angelman (RANG)

 

Il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Angelman (RANG) nasce per volere dell'Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A)

 

https://www.sindromediangelman.org/ 

 

Obiettivi

• Definire la storia naturale della malattia nei diversi sottotipi genetici dalla nascita all’età adulta, consentendo un confronto con le voci del consensus.
• Identificare dei biomarkers “clinici” necessari ai fini della valutazione dell’efficacia di qualunque strategia/molecola terapeutica si renderà disponibile per la cura/miglioramento dei sintomi della Sindrome di Angelman.
• Verificare l’incidenza della sindrome sul nostro territorio identificando eventuali regioni scoperte dal punto di vista della diagnosi clinica e genetica.
• Adeguatezza dei servizi sanitari ed assistenziali ai bisogni del paziente.
• La pubblicazione dei risultati su riviste scientifiche specializzate.

 

Responsabili scientifici

per l’ISS, Dott.ssa Paola Torreri
per l’Organizzazione Sindrome di Angelman  il  Presidente, Tommaso Prisco

 

 Comitato Scientifico del Registro:

tre membri dell’Organizzazione Sindrome di Angelman:

• Tommaso Prisco, presidente dell'Associazione
• Dott. Giuseppe Gobbi, Neuropschiatra Infantile, Bologna
• Dott.ssa Silvia Russo, Genetica molecolare Istituto Auxologico Italiano, Milano

tre membri dell'Istituto Superiore di Sanità:

• Dott. Marco Salvatore, Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
• Dott.ssa Paola Torreri,  Ricercatore Istituto Superiore di Sanità
• Direttore, Centro Nazionale Malattie Rare

tre clinici esperti della patologia:

• Dott. Michele Germano, Neuropsichiatria Infantile - IRCCS "Casa Sollievo della Sofferenza", San Giovanni Rotondo Foggia
• Dott. Stefano Sartori, Azienda Ospedaliera - Università degli Studi di Padova
• Prof.ssa Edvige Veneselli, Neurpschiatra Infantile, Genova