Il Registro Italiano Fibrosi Cistica
Cos'è
La Fibrosi Cistica (FC) è la più comune delle malattie genetiche gravi della razza caucasica e si stima che nel mondo ne siano colpite circa 100.000 persone. E' una malattia ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo (se entrambi i genitori sono portatori sani della malattia, esiste una possibilità su quattro che il figlio sia affetto dalla malattia).
La cura ed il follow-up del paziente affetto da FC è in costante evoluzione. Il continuo miglioramento nella sopravvivenza dei pazienti rappresenta il risultato principale della miglior comprensione dei meccanismi patogenetici, nonché degli sviluppi di nuovi protocolli e terapie. Le informazioni collezionate nel Registro Italiano Fibrosi Cistica (RIFC) rappresentano, pertanto, un importante punto di partenza per effettuare studi di pianificazione clinica e sanitaria, promuovere nuove ricerche e trattamenti innovativi.
Il RIFC rappresenta uno strumento fondamentale per ampliare le conoscenze relative a diagnosi, trattamenti ed esiti clinici della Fibrosi Cistica (FC). In particolare, le informazioni cliniche e demografiche raccolte nel registro concorrono alla migliore definizione dei profili clinici dei pazienti. Il RIFC, quindi, rappresenta uno strumento essenziale per la ricerca sulla Fibrosi Cistica, in quanto l’esiguità dell’incidenza e della prevalenza di questa malattia rappresenta un limite per la messa a punto di studi e trials clinici4.
Il RIFC è stato uno dei primi registri nazionali nel mondo per la FC: istituito nel 1988 da alcuni pediatri allo scopo di raccogliere dati clinici dei pazienti italiani con diagnosi di FC(seguiti negli allora esistenti Centri FC Italiani) per effettuare una caratterizzazione epidemiologica della malattia nel nostro Paese. Quando il Registro partì nel gennaio 1988, vennero inseriti nel database i dati demografici e clinici di tutti i casi prevalenti, e da quel momento fino al 2004 vennero aggiunti tutti i casi incidenti.
Nel 2009, viene stipulato il primo accordo di collaborazione scientifica tra la componente clinica del RIFC, rappresentata dai Centri Regionali di Riferimento e i Servizi di Supporto per la Fibrosi Cistica, e la componente di ricerca e sorveglianza in Sanità Pubblica, rappresentata dall’Istituto Superiore di Sanità.
I dati che afferiscono al RIFC vengono inviati dai Centri FC prevalentemente attraverso l’impiego di un software (Camilla, Ibis Informatica) scelto dalla maggioranza dei Direttori dei Centri e già in uso come cartella clinica nella maggioranza dei Centri prima della stipula dell’accordo di collaborazione scientifica con l’Istituto Superiore di Sanità. Il Controllo di Qualità (CQ) a cui sono sottoposti i dati, produce una serie di quesiti e richieste che vengono inviate ai referenti dei Centri, per la correzione di errori o anomalie rilevate, e il recupero di eventuali dati mancanti.
Parte dei dati del RIFC viene condivisa a livello internazionale con il Registro Europeo della Fibrosi Cistica al fine di contribuire alla stima dell’incidenza e della prevalenza della malattia in Europa.
L’obiettivo principale del RIFC è quello di contribuire al miglioramento della gestione del paziente affetto da FC attraverso:
- la raccolta di dati epidemiologici sulla prevalenza e incidenza della FC;
- l’analisi delle tendenze di medio e lungo periodo nelle caratteristiche clinico epidemiologiche della malattia;
- l’identificazione delle principali necessità assistenziali sul territorio nazionale utili per la programmazione sanitaria e per la distribuzione di risorse;
- informare il Ministero della Salute sulla ripartizione per regione di residenza dei pazienti in vita al 31.12. di ogni anno, per la corretta distribuzione dei fondi come previsto dalla Legge 548/93;